一基因變異可致罕見發(fā)育異常疾病

英國倫敦大學(xué)學(xué)院近發(fā)布新聞公告稱，包括該?？茖W(xué)家在內(nèi)的一國際研究小組發(fā)現(xiàn)，CDKN1C基因的特殊變異會導(dǎo)致IMAGe綜合征，而該基因的變異還與貝威二氏綜合征有關(guān)。同一基因的不同變異會導(dǎo)致截然相反的病癥，這一發(fā)現(xiàn)為科學(xué)家了解人類生長發(fā)育的奧秘提供了新的線索。

IMAGe綜合征是一種極其罕見的發(fā)育異常疾病，會影響生長、腎上腺和性腺功能及骨骼肌發(fā)育，導(dǎo)致胎兒體形及器官都小于正常水平；而貝威二氏綜合征則與之截然相反，會使得胎兒超重，內(nèi)臟肥大。

過去有研究表明，位于11號染色體上的CDKN1C基因在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長方面扮演著重要角色，該基因變異與貝威二氏綜合征有關(guān)。而由英美等國科學(xué)家組成的研究小組通過對阿根廷一個有IMAGe綜合征病史的家庭的DNA樣本分析發(fā)現(xiàn)，CDKN1C基因還與IMAGe綜合征有關(guān)。該基因的一種特殊變異，會限制胎兒發(fā)育，從而導(dǎo)致IMAGe綜合征。

這一發(fā)現(xiàn)讓研究人員驚奇不已。“單一分子具有雙重功能，是一種不常見的生理現(xiàn)象，而這兩種疾病還截然相反。”世界上發(fā)現(xiàn)IMAGe綜合征的科學(xué)家埃里克·維萊恩教授說，“這是一個巨大進(jìn)步，我們可以通過基因測序來篩查變異，進(jìn)而更早地對IMAGe綜合征進(jìn)行診斷和醫(yī)療干預(yù)。”

事實上，研究人員發(fā)現(xiàn)，IMAGe綜合征僅與母本遺傳的CDKN1C基因變異有關(guān)，如果僅有來自父親的變異基因副本，孩子將不會患病。這種子代基因表達(dá)狀況取決于基因來自母本還是父本的現(xiàn)象，被稱作基因印記，而相應(yīng)基因則稱為印記基因。

論文作者之一、英國倫敦大學(xué)學(xué)院的約翰·阿克曼博士說:“我們的發(fā)現(xiàn)表明，相同基因的不同變異會導(dǎo)致非常不同的結(jié)果。這一發(fā)現(xiàn)不僅為我們提供了了解人類生長奧秘的線索，同時也有助于我們進(jìn)一步了解細(xì)胞生長、分裂的過程，為腫瘤研究提供幫助。”