1例遺傳性球形紅細胞增多癥分析 A

關鍵詞：遺傳性球形紅細胞增多癥： 人類細小病毒B19； 再生障礙危象
遺傳性球形紅細胞增多癥患者再生障礙危象與細小病毒B19感染的關系，已有研究報道。雖然其他病毒性疾病可引發(fā)遺傳性球形紅細胞增多癥失代償表現(xiàn)，但由B19病毒感染誘發(fā)者非常少見，且遺傳性球形紅細胞增多癥由B19病毒感染導致的再生障礙危象，多數(shù)發(fā)生在兒童及青少年；

現(xiàn)報道l例 33歲成年男性由B19病毒感染誘發(fā)的再生障礙危象診斷為遺 傳性球形紅細胞增多癥。

l臨床資料
患者男，33歲．5d前由于受涼后出現(xiàn)發(fā)熱．體溫38.8℃，伴畏冷，無寒戰(zhàn)，無咳嗽、咳痰，無腹痛、腹瀉，有頭暈等貧血癥 狀加重,于當?shù)蒯t(yī)院輸液治療，效果欠佳。為進一步治療，于 2015年3月2日就診于河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院。

2結 果

2.1家族史 患者母親曾因黃疸、貧血行切脾治療；2個女兒 均貧血。

2.2機體檢查 體溫38.5℃，呼吸25次/分，脈搏104次／分，血壓122/58 mm Hg，神清，皮膚鞏膜黃染，無出血點及瘀斑，淺表淋巴結不大，咽稍充血，扁桃體不大·肝肋下未觸及，脾肋下3 cm可觸及，質中等,無觸痛。
2.3實驗室檢查

(1)血常規(guī)：白細胞(WBC)4.3×lOq /L， NE% 43. O%,L.Y% 43. 2%, MO% 11.4%,EO% l.9%,BA% 0.5%，血紅蛋白(Hb) 51g/L，紅細胞(RBC)1.5×l012/L,紅細胞壓積( HCT) 11.4%，平均紅細胞體積(MCV)87.7fL,平均血紅蛋白含量(MCH) 30.0 pg．平均血紅蛋白濃度 (MCHC )342 g/L．網織紅細胞值降低8.8×10'9/L血小 板計數(shù)(PLT) 139×109／L。

(2)尿常規(guī)：尿膽原34 umol/L,膽紅素（一），尿沉渣檢測紅細胞計數(shù)增高57. 5/μL，余陰性。

(3)生化檢查：丙氨酸氨基轉移酶(ALT)59 U／L, 天門冬氨酸氨基 轉移酶(AST) 39 U/L.尿素(UREA)4.3 mmol/L,肌酐(CREA) 47.3 mmol／L，血清總膽紅素(TBIL) 68.8 mol/L，直接膽紅素(DBIL)17.8 mol／L。乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎抗原、乙型肝炎e抗體，丙型肝炎抗體、人類免疫缺陷病毒抗體 檢測均在正常范圍。乙型肝炎表面抗體32. 72 IU／L，乙型肝炎核心抗體0. 026 COl,乙型肝炎病毒DNA<1 000 copy/ml。不加熱血清反應索試驗陰性，Coomb's試驗陰性，凝血常規(guī)檢查均正常，自身抗體陰性．免疫球蛋白檢測正常，補體C3 0.41g／L，補體C4 0.004 g/L，類風濕因子79.5 IU/mL．抗鏈球菌 溶菌素“O”181 g／L。

人細小病毒B19 DNA、測定（定量）：
7. 83×107 lU/mL(參考值范圍小于1 000)，紅細胞脆性實驗：開始溶血0. 48%，完全溶血0.36%，冷凝集試驗陽性1: 64，鐵蛋白增高2000ng/mL，血清葉酸增高20 ng/mL,維生素 B12正常。骨髓CD55和CD 59均陰性。

2.4外周血細胞形態(tài)學桿狀核粒細胞13%，分葉核粒細胞 40%，嗜酸性分葉核粒細胞7%，淋巴細胞30%，單核細胞 10%。外周血涂片中可見較多球形紅細胞，占36%。

2.5骨髓細胞形態(tài)學檢查 有核細胞增生活躍。計數(shù)1000個有核細胞，粒系占67.5%，紅系幼紅細胞少見，早幼紅細胞 占1.O%，中幼紅細胞占0.5%，成熟紅細胞大小不一，多見球形紅細胞。巨核細胞22只，血小板成堆可見，可見大血小板。 形態(tài)學考慮為純紅再生障礙危象。

2.6骨髓活組織檢查骨髓增生大致正常，粒紅比例增高。

2.7臨床診療結合臨床及實驗室檢查．診斷為遺傳性球形 紅細胞增多癥伴純紅細胞再生障礙，臨床給予輸注洗滌紅細胞 糾正貧血及林甲酸鈉抗病毒治療，待患者體溫正常、感染治愈、貧血糾正、骨髓報告顯示紅系增生活躍，具備手術切脾條件后，轉至肝膽外科行脾臟切除手術后出院。