新基因篩選工具能繪制“垃圾DNA”

據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》官網(wǎng)報(bào)道，美國(guó)科學(xué)家近日開(kāi)發(fā)了一種新的基因篩選工具，能繪制引起癌癥、糖尿病和癡呆癥的基因突變，或有助于開(kāi)發(fā)新療法，進(jìn)而拯救每年因此喪生的數(shù)百萬(wàn)人。新成果發(fā)表在《公共科學(xué)圖書館》雜志上。
領(lǐng)導(dǎo)這次研究的哥倫比亞大學(xué)教授大衛(wèi)·戈?duì)柎奶拐f(shuō)，現(xiàn)在的基因測(cè)序只能在不超過(guò)三分之一的遺傳病患者基因中，鑒定出導(dǎo)致基因疾病的基因突變。辨識(shí)導(dǎo)致罕見(jiàn)疾?。ㄈ缂I(yíng)養(yǎng)不良）的單基因突變相對(duì)容易，但科學(xué)家至今還無(wú)法清楚地解釋人類基因組如何觸發(fā)癌癥和癡呆等疾病。
科學(xué)家多年來(lái)認(rèn)為，人類基因組中98%的“垃圾DNA”（也被稱為生命“暗物質(zhì)”）跟遺傳性心臟病、糖尿病、癌癥和神經(jīng)障礙等疾病息息相關(guān)，而秘密可能就在“垃圾DNA”所在的非編碼基因區(qū)。
由于非編碼基因調(diào)控能力的細(xì)節(jié)尚不清楚，因此基因組測(cè)序中的絕大多數(shù)數(shù)據(jù)無(wú)法解釋清楚有關(guān)疾病的病因。為此，研究基因致病突變的科學(xué)家將搜索范圍限制在蛋白質(zhì)編碼基因上，但這僅是整個(gè)基因組的一小部分。
現(xiàn)在，科研人員為了在非編碼基因中找到致病基因突變，比較了1662個(gè)人的基因組，將人與人之間區(qū)別很小的基因標(biāo)記為“無(wú)容忍區(qū)”，進(jìn)而證實(shí)了“無(wú)容忍區(qū)”里的突變相比“容忍區(qū)”里的突變更可能產(chǎn)生疾病。
將來(lái)，新工具會(huì)通過(guò)測(cè)序更多基因組來(lái)繼續(xù)提高“無(wú)容忍區(qū)”及“容忍區(qū)”的解析度，使其變得更。戈?duì)柎奶拐f(shuō)，許多科學(xué)家和大學(xué)希望使用這個(gè)新工具，在陰性病人中尋找致病突變，幫助辨識(shí)有可能影響罕見(jiàn)與普遍疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因組變種。