罕見病是一類發(fā)病率很低、多數(shù)具有遺傳性的疾病，也被稱為“孤兒病”。在中國，罕見病患者人數(shù)并不少。探索為患者提供前沿有效的綜合治療方案是此間醫(yī)療機(jī)構(gòu)不斷努力的方向。
2月29日，在第十七個國際罕見病日之際，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（下稱：中山醫(yī)院）舉辦了2024國際罕見病日特別活動暨“瀚藍(lán)行動中山護(hù)航”啟動儀式，并宣布：未來將通過“五大路徑”為罕見病診治賦能，為罕見病患者護(hù)航。
此次“瀚藍(lán)行動”也是中山醫(yī)院在推進(jìn)國家醫(yī)學(xué)中心建設(shè)中的一次創(chuàng)新實(shí)踐。中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院院長樊嘉表示，未來將繼續(xù)勇敢面對罕見病領(lǐng)域的挑戰(zhàn)，不斷探索創(chuàng)新罕見病的診治新思路，力求為患者提供前沿有效的綜合治療方案。他希望通過“瀚藍(lán)行動”吸引更多學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會組織加入，共同為罕見病患者帶來更多治的希望和可能。
據(jù)悉，中山醫(yī)院集中發(fā)力的“五大路徑”是形成：罕見之窗、罕見之聲、罕見之智、罕見病檔案、罕見病智庫。中山醫(yī)院副院長、復(fù)旦中山罕見病診療中心主任錢菊英介紹，中山醫(yī)院將在官方平臺設(shè)置罕見病患者服務(wù)專項(xiàng)通道和科普專欄，定期舉辦國際罕見病論壇、線上交流活動，制定罕見病診療方法及標(biāo)準(zhǔn)。此外，醫(yī)院方面將通過梳理經(jīng)典病例案例集建立罕見病檔案和罕見病知識庫及數(shù)據(jù)庫，并通過AI賦能輔助診斷決策系統(tǒng)，打造中山罕見病智庫。
據(jù)了解，今年國際罕見病日的主題是“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。中山醫(yī)院的專家們圍繞“罕見病診治新視角和新思路”詳細(xì)解讀了新罕見病國內(nèi)政策，分享了近年來對于硬皮病、骨與軟組織腫瘤、家族性高膽固醇血癥等罕見病的研究進(jìn)展和特色診療方法，交流了國際優(yōu)經(jīng)驗(yàn)及趨勢，并針對罕見病診療中遇到的難題進(jìn)行了深入探討。
中山醫(yī)院黨委書記顧建英表示：“我們在診療過程中，深受罕見病患者堅(jiān)韌不拔、勇敢面對疾病的精神所感動，這種強(qiáng)烈的求生欲望也激勵著我們不斷前行，探索更多治療罕見病的新路徑?！碑?dāng)日活動現(xiàn)場還舉行了“遺傳學(xué)與罕見病科普公益活動捐贈儀式”。相關(guān)企業(yè)向遺傳學(xué)與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”捐贈了資金，這筆資金將用于罕見病的科普宣傳，旨在提高公眾對罕見病的認(rèn)知與關(guān)注，進(jìn)一步推動罕見病診療領(lǐng)域的發(fā)展。
在國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，記者了解到，該院整合多種優(yōu)勢，不斷提升疑難罕見疾病的診斷和精治療水平，形成了一站式全流程的疾病診治平臺。醫(yī)院方面告訴記者，為了進(jìn)一步提高疑難疾病的診斷和治率，針對仍不能明確診斷的患兒，依托國家兒童醫(yī)學(xué)中心平臺，該院匯聚海內(nèi)外專家力量，讓身在國內(nèi)的疑難雜癥患兒，不出國門就能獲得全球醫(yī)療專家的診治方案。
據(jù)悉，2022年，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院創(chuàng)新搭建了“海上國際會診廳”，并引進(jìn)了原紐約州立大學(xué)遺傳學(xué)、兒科學(xué)終身教授、人類遺傳主任，現(xiàn)復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院院長黃濤生教授加入該多學(xué)科骨干團(tuán)隊(duì)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授定點(diǎn)定時(shí)帶領(lǐng)各學(xué)科多位專家，針對平臺上高難度的疑難復(fù)雜患兒開展多學(xué)科會診，迄今已惠及60多名患兒。醫(yī)院方面表示，將對標(biāo)國際領(lǐng)先的診療模式，進(jìn)一步完善一站式全流程疑難疾病診治平臺建設(shè)。
