晶芯九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒

第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查據(jù)顯示，全國(guó)各類(lèi)殘疾人的總數(shù)8296萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾居第二位，為2004萬(wàn)人科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變參與了該病的發(fā)病機(jī)制。如果能夠及時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)" rel="summary">基因檢測(cè)，就可以在很程度上預(yù)防遺傳性耳聾的發(fā)生。但與聾病相關(guān)的基因很多，要檢測(cè)的位點(diǎn)多，傳統(tǒng)的檢測(cè)技術(shù)往往操作復(fù)雜、價(jià)格昂貴，難以大規(guī)模推廣。



　　針對(duì)種情況，博奧生物與中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院和中南大學(xué)合作，歷時(shí)3年研制出了世界上第張遺傳性耳聾檢測(cè)基因芯片。這一基于我國(guó)耳聾人群遺傳背景的檢測(cè)芯片，具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點(diǎn)，可同時(shí)檢測(cè)針對(duì)重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大庭水管綜合征的4基因中的9個(gè)突變熱點(diǎn)，一次檢測(cè)只需5小時(shí)。經(jīng)過(guò)301醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、吉林大學(xué)醫(yī)院等3家三級(jí)甲等醫(yī)院1000多例臨床樣品的驗(yàn)證，該產(chǎn)品與基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)方法測(cè)序法的符合率達(dá)。



　　2009年，晶芯九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證書(shū)，成為國(guó)內(nèi)外首張經(jīng)政府批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片。



　　目前，借助該產(chǎn)品醫(yī)務(wù)工作者就可以正確地識(shí)別出人體所攜帶的致聾基因突變的類(lèi)型，準(zhǔn)確地推算出一對(duì)夫婦生育聾兒的可能性，并且進(jìn)一步在懷孕后通過(guò)產(chǎn)前診斷探查胎兒的遺傳特征，確認(rèn)致聾的可能性，幫助人們預(yù)防耳聾疾病。被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者的人將終身禁用像鏈霉素、慶大霉素這樣的氨基糖甙類(lèi)藥物，如此就可以避免發(fā)生“一針致聾”的悲劇。